i genitori chiedono: ha una ipoplasia del corpo calloso, perchè è ipotonico?

buondì buondì,
siamo matilde e fabrizio medici ma soprattuttto genitori adottivi di matteo 21 mesi ed una testa piena di ricci biondi. il nostro cucciolo è nato con ipoplasia del corpo calloso e quando è arrivato in casa nostra era messo veramente male poichè oltre ai problemi connessi alla sua patologia aveva tutti i segni di una deprivazione di stimoli molto severa. abbiamo iniziato con lui un percorso riabilitativo che, per certi versi ha dato risultati insperati. matteo al momento è un vispo bimbo con normalissime capacità cognitive e di linguaggio corrispondenti se non superiori alla sua età. Per quel che concerne la coordinazione oculo manuale, l'utilizzo di occhiali (per l'ipermetropia) che porta da quando aveva 13 mesi senza protesta alcuna, ha risolto quasi del tutto il problema. Ora però arriviamo alle dolenti note (che per la verità sembrano far male ogni istante  di meno): matteo non è ancora in grado di stare seduto da solo, striscia benissimo ma gattona con difficoltà, quando è steso riesce ad alzarsi solo se aiutato. I colleghi che lo seguono ci dicono sempre che è solo questione di tempo e che dobbiamo considerare il punto di partenza di matteo e tutto il tempo perso. In effetti, matteo fa progressi ormai di minuto in minuto e, fino ad ora non ci sono stati episodi di regressione. Abbiamo eseguito 1 rm di controllo che parla di ipoplasia del corpo calloso in assenza di altre malformazioni e con sviluppo della sostanza bianca congruo per l'età.
Al momento matteo fa fisioterapia quotidianamente (3 volte al centro) ed il resto dei giorni a casa con noi ed al nido dove lo accompagniamo perchè ci siamo accorti che in questa fase di crescita è una "scimmietta" che imita molto e quando sta con altri bimbi sta più dritto, coordina meglio i movimenti e gattona benissimo!!!! Ogni componente della famiglia (ci sono nonni e zii a sua disposizione 24 ore al giorno) collabora alla sua terapia nella maniera più naturale possibile e cioè giocando nel rispetto dei suoi limiti e senza forzature. Quindi, siamo abbastanza tranquilli. Tuttavia, alcune cose sono per noi difficili da valutare. Ad esempio:
-facciamo bene a contenere la sua incredibile voglia di stare in piedi e camminare?
-come fare per aiutarlo a stare seduto senza fare Babummo! come direbbe matteo?
-considerando la rm ed i risultati degli esami elettrofisiologici che non mostrano alterazioni significative se non un lieve ritardo nella trasmissione del segnale, come mai persiste un ipotono ancora così marcato?
grazie per l'attenzione che ci dedicherà
a presto
matilde  fabrizio e matteo

Carissimi genitori di Matteo,

innanzitutto complimenti e auguri per la vostra adozione, a mio parere si tratta di una “nascita” ancor più importante, specialmente quando si sceglie un bambino speciale. Ma veniamo a noi: intanto vediamo cos’è il corpo calloso. Si tratta di una struttura mediana (ovvero posta “centralmente” nel cervello, come ad esempio il cervelletto) che ha la funzione (tra l’altro) di punto di raccordo tra le informazioni che provengono da un emisfero e quelle che provengono dall’altro. In pratica serve a “far comunicare” i due emisferi tra loro. In realtà molte delle funzioni del corpo calloso non sono effettivamente chiare, e qui veniamo alla patologia in questione: teniamo presente che l’ipoplasia o ipogenesia o anche nell’agenesia (completa assenza) del corpo calloso non ha di per sé una manifestazione clinica chiara. Ci sono bambini con agenesia del corpo calloso (in assenza di altre malformazioni) che non hanno alcuna manifestazione clinica (e magari scoprono questa malformazione con indagini casuali per cercare tutt’altro), altri bambini con ACC sono gravissimi, alcuni presentano ipertono (anche se la maggior parte dei bimbi con malformazioni cerebrali – non lesioni – sono ipotonici), altri no, alcuni hanno un grave ritardo cognitivo, altri no… insomma: in sostanza, come per qualsiasi altra patologia, il “nome” non è indicativo di niente. E’ come dire “bambino con sindrome di Down”: ce ne sono di lievi, di gravi, di gravissimi. Stesso dicasi per tutte le altre sindromi e anche per le paralisi cerebrali: c’è il bambino con tetra paresi che cammina e quello che non tiene neanche la testa, eppure hanno la stessa “etichetta”: è per questo che dico sempre ai genitori di non “attaccarsi” troppo alla diagnosi o agli esami strumentali, che pur essendo importanti per altri versi, non aiutano nella costruzione di un percorso riabilitativo. Sono contraria alle etichette, per questioni etiche ma anche e soprattutto per questioni professionali: cerchiamo di capire qualcosa di Matteo, più che della sua patologia.

In realtà dicendo questo ho parzialmente risposto alla domanda: perché è ipotonico? In parte questo deriva dall’organizzazione cerebrale di Matteo stesso, anche se  personalmente non so SE effettivamente, vedendolo, io potrei considerare “ipotono” quello di Matteo (non lo so, non l’ho mai visto), perché spessissimo mi capita di vedere bambini certificati “ipotonici” che di ipotono non hanno neanche l’ombra, ma sono così disorganizzati che non si tengono seduti, magari non utilizzano neanche gli arti superiori. L’ipotono è una condizione muscolare, di mancato reclutamento, ma nella maggior parte dei casi (dove il danno non sia a carico del muscolo) si tratta di problematiche più cognitive, relative all’organizzazione del movimento più che al reclutamento in sé. Voi stessi mi dite che Matteo “sta più dritto” in alcune situazioni: è proprio questo il punto, il tono non è una condizione immodificabile, bisogna capire in quali situazioni si modifica e perché, esattamente come per la “spasticità” (che termine orribile, ma devo usarlo per far capire).

Come si fa a farlo stare seduto? Beh, da qui non posso dirlo senza vederlo, ma è possibile che ci siano problemi a carico dei movimenti oculari (coordinazione occhio-capo, frammentazione occhi-capo, ecc.), disturbi vestibolari, problemi di percezione delle relazioni capo-tronco-arti inferiori, problemi nella progettazione del movimento, insomma… si tratta di problemi molto, molto più complessi del semplice “non sta dritto”, che vanno valutati attentamente. Fate bene a contenerlo in quella che chiamate voglia di camminare, esattamente come non mettereste in piedi a camminare un bimbo di 5 mesi che non sta seduto da solo, o gli creereste un bel danno.

Per quanto riguarda lo striscio e il gattonamento, come scrivo sempre, ribadisco: non sono prerequisiti di nulla, non è vero che il bambino deve prima strisciare e poi gattonare per poter camminare, non è vero che i bambini che non hanno gattonato “hanno problemi” (in realtà il 90% dei bambini sani non gattonano affatto, o se lo fanno prima di camminare, lo fanno per una settimana sì e no). Sono CRETINATE che risalgono alla credenza (ormai smentita da decenni dalle neuroscienze) per la quale l’ontogenesi ripercorre la filogenesi: quindi facciamo il pesce, poi l’anfibio, poi il rettile, blablabla. Lei ha mai visto un bambino sano che striscia? Io MAI. Neanche uno in questi anni. Dovrebbe forse strisciare il vostro “perché è patologico”?

Colgo l'occasione (perdonatemi, genitori di Matteo) per una considerazione generale che vale per TUTTI I BAMBINI(ne ho fatte tante, ma repetita iuvant): Il bambino non “deve” rotolare, strisciare, gattonare. Il bambino deve avere la possibilità di fare delle scelte: il “non” strisciare, gattonare, rotolare, di per sé non sono indicativi di patologia. Una patologia si vede da ben altro, anzi, vi dirò di più: messi a gattonare, questi bimbi (anche se mi riferisco per di più a quelli con ipertono in realtà) continuano per ANNI, si sfasciano le ginocchia, si sfasciano le anche e le caviglie. Peraltro, trattandosi di una posizione IN CHIUSURA (flessione di anche, ginocchia e flessione plantare) favorisce nei bimbi ipertonici (che una volta imparato a gattonare, continuano ad oltranza per anni e anni) quelle belle retrazioni che i terapisti tanto si raccomandano tanto di prevenire.  Il risultato è che “si dice” di prevenire qualcosa, si fa tutt’altro, per poi dire: “signora, ha una retrazione dei flessori, va operato”. Certo, è stato a ginocchia anche e caviglie flesse per ore e ore al giorno, per settimane, mesi, anni, per di più con una patologia che GIA' tende alla flessione (prendiamo una tetraparesi spastica). Verrebbe anche a me, una retrazione.

Comunque, questa era una parentesi visto che il vostro bimbo ha il problema opposto (ma attenzione ai piedi, che vanno in valgo nel gattonamento…). Il succo però rimane: non è necessario che gattoni (può farlo o non farlo, ma non è indicativo di per sè), ma DEVE imparare a stare seduto, per poter stare in piedi. Allo stesso modo: DEVE imparare a stare in piedi fermo, per poter camminare (questa sembra una banalità, ma la maggior parte dei bambini con tetraparesi ad esempio, vengono fatti camminare quando non sono in grado di stare in piedi né seduti decentemente). Come insegnarglielo, beh, poiché non ci sono “esercizi per l’ipoplasia del corpo calloso” né “esercizi per il controllo del tronco”, ma si possono costruire ESERCIZI PER MATTEO, occorrerebbe una valutazione attenta per capire quali siano le informazioni carenti e quali le modalità per modificare il bambino. Se mi dite di dove siete provo a mandarvi da qualcuno il più possibile vicino a voi.

La terapia non deve essere una ripetizione di gesti, movimenti o suoni, perché il bambino non apprende per ripetizione pedissequa, né quello sano né tantomento quello con una qualsivoglia patologia. Così come non fareste fare MAI un movimento per decine, centinaia, migliaia di volte ad un bambino sano “per insegnarglielo” per mesi, e anni, allo stesso modo la terapia deve essere improntata su Matteo, e non sul fatto che “ha una patologia”. Neanche per insegnare a suonare uno strumento, si tratta semplicemente di “ripetere”, figuriamoci per imparare a fare qualcosa di cui non si ha mai avuto esperienza. Con ogni probabilità migliorerà in parte anche da sé, ma una buona riabilitazione permette il massimo del recupero qualitativo… e a volte, anche se i miracoli non li fa nessuno, anche oltre ogni aspettativa.