la mamma chiede: due gemelli autistici, è possibile che la diagnosi sia sbagliata?

Ho letto il tuo blog e su facebook, e vorrei chiedere un tuo parere sul caso che mi riguarda; sono mamma di 2 gemelli dizigoti di 33 mesi a cui circa 3 mesi fa è stata fatta una diagnosi di primo livello di autismo. I bambini sono stati visitati da neuropsichiatra e psicomotricista e da una psicologa, che li hanno sottoposti ad alcuni test (PepR Cars) il cui risultato secondo il loro parere ha dato questa diagnosi. Sinceramente anche se non sono un'addetta ai lavori nonostante qualche esame fatto all'università di pedagogia, dal momento di questa diagnosi ho iniziato a informarmi e studiare quanto più possibile su questo disturbo e anche ad osservare molto attentamente il comportamento e soprattutto i cambiamenti fatti dai miei figli. Adesso ho qualche dubbio sulla diagnosi che ci hanno dato, o comunque sono convinta che la valutazione non sia stata abbastanza approfondita. Ti spiego innanzi tutto come sono i miei bambini; molto diversi tra di loro, sia di aspetto che di carattere, fin dalla nascita hanno avuto una forte "gelosia" nei miei confronti, e tra di loro, e il loro comportamento di conseguenza è molto diverso quando sono insieme rispetto a quando sono divisi. Mi domando quindi perchè non siano mai stati valutati insieme ma solo separatamente...

Lorenzo dice solo mamma, riponde poco al suo nome soprattutto se impegnato in qualche gioco; gioca con tutti i giocattoli ed in modo appropriato, capisce molte frasi e agisce di conseguenza, mangia da solo con forchetta e cucchiaio già da un anno, ora ha imparato a lavarsi i denti e mettersi le scarpe (quelle ci prova poi lo aiuto io). E' molto coccolone, capisce subito i giochi "viso a viso" (nascondino, solletico, palla e altri), guarda i libri e si sofferma sulle figure. Non indica col dito spesso per chiedere qualcosa parla con parole o frasi del tutto incomprensibili facendosi capire a gesti (es vuole il cartone animato mi porta verso la tv e la guarda e poi chiede come ti ho descritto ma guarda poco negli occhi). Nel suo caso non si potrebbe parlare di afasia più che autismo? Dal punto di vista affettivo a me sembra un bambino normalissimo, ama farsi coccolare, risponde a baci e carezze e ne fa spontaneamente, riconosce le persone a lui famigliari e con estranei si comporta diversamente, è curioso ma un po' più diffidente, non cerca gli altri bambini per il gioco ma li osserva e a volte si avvicina per dimostrazioni di affetto, baci o carezzine.
Francesco ha un carattere più indipendente e riservato, non ama essere preso in braccio se non è lui a chiederlo (ma lo fa spesso comuque), dice bene mamma e papà e a proposito, a volte ripete qualche altra parola ma sinceramente non credo che ne conosca il significato. Per chiedere prende per mano e poi indica non con il dito ma con tutta la mano protesa verso quello che vuole; guarda molto negli occhi e risponde sempre al suo nome (si gira quando lo sente anche se non stiamo parlando direttamente con lui).Gioca poco a giochi "da tavolo" ed è invece iperattivo, gli piace correre e muoversi. Da poco tempo si ferma e osserva di più soprattutto gli oggetti di uso comune, gli piace giocare con l'acqua sotto qualsiasi forma (fa le bolle nel bicchiere mentre beve, apre i rubinetti e ci mette le mani sotto, usa bottiglie anche col tappo facendo finta di bere e scutendole). A volte diventa nervoso per un nonnulla, e si mette a fare capricci che posso durare anche un po'...Questo comportamento è molto più evidente se c'è suo fratello, quando è da solo con me o con il papà diventa molto più malleabile e tranquillo. Fatica a dormire tutta la notte senza svegliarsi, in genere si sveglia piangendo durante la notte, di solito si calma dopo aver bevuto un po' di latte e si riaddormenta. E' legatissimo ad un fazzolettino che cerca per accarezzarsi la faccia quando si ciuccia il dito; in genere per addormentarsi a volte quando è nervoso o piange. Fuori non lo cerca quasi mai solo in casa. I miei bambini non sono assolutamente legati alle routine e anzi, fare sempre le stesse cose li annoia e li rende nervosi, a loro piace uscire, esplorare nuovi ambienti, fare nuove esperienze. Mangiano praticamente tutto, non hanno nessuna paura particolare ma sono consapevoli dei pericoli. Mi ascoltano e smettono di fare qualsiasi cosa se gli dico di no.
In generale la mia impressione è che il loro ritardo sia solo esclusivamente intentrato sulla comunicazione anche non verbale, un po' sulla comprensione e sull'attenzione. Ti chiedo se alla luce di tutto questo, sia giusto valutare i bambini e dare una diagnosi solo basandosi sul risultato di un test a riposte multiple senza considerare l'ambiente in cui viene fatto, il momento in cui si trova il bambino che puo' magari sentirsi spaesato, o stanco o intimorito e quindi non rispondere ad estranei nel modo in cui sarebbe in grado di fare normalmente. E poi ti chiedo questo; perchè il fatto che siano gemelli non viene preso assolutamente in considerazione? Per non parlare poi dei precendenti stati di salute (hanno subito delle ospedalizzazioni e Francesco anche un intervento in anestesia generale all'età di 1 anno per calcolo renale)...Il metodo di valutazione e la diagnosi di autismo puo' essere data veramente con un metodo così superficiale e poco approfondito?....Ti ringrazio per la tua attenzione e spero in una tua risposta....Nicoletta

Per diagnosticare l'autismo ci sono vari tipi di test, tuttavia per una diagnosi non basta certo una valutazione superficiale, soprattutto nell'ambito di disturbi così vasti come quelli dei disturbi generalizzati dello sviluppo. Premetto che non esiste "l'autismo" ma una serie di problemi inquadrabili all'interno di uno spettro autistico, per cui potremmo avere bambini con un ritardo di linguaggio o con un ritardo cognitivo e soltanto alcuni "tratti" autistici, o bambini (come nell'Asperger) con problematiche specificatamente autistiche diciamo "pulite". Il tutto in un'ampia possibilità di gradazioni, da molto lieve a molto grave.

Altre volte alcuni disturbi legati a problemi cognitivi specifici possono essere erroneamente inquadrati come "autistici", come la presenza di stereotipie, o i disturbi nella motricità fine, le difficoltà di imitazione, eccetera. insomma, ci devono essere una serie di problematiche per fare diagnosi di autismo, ma è necessario sicuramente un occhio esperto per valutare se si tratti DAVVERO di autismo oppure se possano essere problemi di altro tipo. Per una certezza di diagnosi di questo tipo ti consiglio di rivolgerti a strutture SPECIALIZZATE nell'autismo: tieni conto che il Cars è un test studiato appositamente per far fare diagnosi anche a coloro che non sono proprio "del mestiere", e si basa sostanzialmente su giudizi soggettivi attribuendo un punteggio (ma questo è proprio di tutti i test purtroppo). Sicuramente se ai tuoi bambini hanno fatto SOLO questo test, io farei un altro tentativo anche in un'altra struttura.

I bambini con autismo hanno comunque in comune tutta una serie di problematiche, legate alla relazione con l'altro. questo perchè ci sono alterazioni a carico di neuroni specifici chiamati NEURONI MIRROR (specchio). Questi neuroni in sostanza si attivano quando si vede l'altro compiere un'azione, come se il cervello dicesse "comprendo l'azione che vedo perchè IO se facessi quell'azione farei così". Il bambino autistico quindi ha carenze a carico dei processi che lo portano a comprendere cosa succede nello stato mentale dell'altro, di conseguenza sono alterati tutti quei processi importantissimi che portano il bambino sano alla costruzione del pensiero e del linguaggio.

In pratica il bambino sano comincia ad attuare già da piccolissimo comportamenti legati allo sguardo che lo mettono nelle condizioni di interagire con la madre costruendo la relazione, di interpretarne le espressioni facciali (la bocca e gli occhi sono gli elementi comunicativi del volto che hanno un significato all'interno della relazione faccia a faccia), e di mettersi poi "nello stato mentale dell'altro" attraverso il gioco triadico madre-bambino-oggetto prima attraverso l'indicazione e poi attraverso lo sguardo (la mamma guarda un oggetto, il bambino si mette sul prolungamento del suo sguardo e guarda lo stesso oggetto, poi alterna lo sguardo tra la mamma e l'oggetto, la mamma dice "è una palla!", il bambino ripete "palla!" e via discorrendo). Se vuoi comprendere come funzionano questi comportamenti ti consiglio "Il mondo interpersonale del bambino "di Daniel Stern che è illuminante in questo senso.

Ora, immagina che il bambino autistico (ma non solo, perchè la maggior parte delle paralisi cerebrali almeno inizialmente -ma spesso anche dopo perchè sono disturbi che nelle PCI nessuno tratta!- ha lacune a carico dei comportamenti del sistema visivo) ha tutta una serie di lacune per cui molto spesso ha proprio difficoltà a capire le intenzioni, le espressioni del volto, le motivazioni e gli scopi dell'altro. Ovviamente a seconda della gravità le problematiche sono anche altre (le stereotipie, i problemi di linguaggio, di comportamento, ecc.), ma la principale è questa difficoltà (a seconda del livello) di interazione in senso molto specifico, che impedisce l'apprendimento di comportamenti più complessi (il bambino sano infatti apprende PER INTERAZIONE E RELAZIONE e non per RIPETIZIONE AFINALISTICA!), comportando necessariamente problemi a carico dei processi cognitivi (a seconda della gravità, il livello ovviamente sarà diverso). Non entro nel merito delle cause biochimiche di queste alterazioni che in molti stanno studiando cercando di attuare protocolli terapeutici biomedici, perchè non è il mio campo, ma puoi trovare facilmente informazioni su internet.

Ora, io non posso pronunciarmi sulla diagnosi dei tuoi bambini non avendoli visti (per altro la diagnosi in senso stretto è compito del medico, non del terapista), ma diciamo che in alcuni casi è possibile che alcuni aspetti dei problemi cognitivi specifici (di linguaggio, di comprensione, di attenzione, di problem solving, ecc.) vengano scambiati per tratti autistici; allo stesso modo è possibile che le due componenti (quella del ritardo e quella autistica) si "mescolino" tra loro rendendo difficoltosa la diagnosi. A volte semplicemente, se non si sa osservare adeguatamente, alcune cose possono "sembrare" altre. Altre volte ancora gli aspetti "autistici" sono molto sfumati mentre i problemi maggiori sono quelli più specificatamente cognitivi, ma si inserisce il bambino ugualmente nello "spettro autistico" per la presenza dei primi. Può capitare anche che bambini con stereotipie (che possono essere anche dovute ad esempio ad un problema di ritardo cognitivo del tipo: non so che fare, non capisco cosa devo fare, e faccio l'unica cosa che riesco) vengano scambiati per autistici anche quando non lo sono, ma come ho spiegato la diagnosi di autismo è molto, molto complessa e non basta certo UN solo aspetto per accertarla.

Ora, io non so quale sia il caso dei tuoi bimbi, per i quali andrebbe fatta un'osservazione molto, molto attenta (ah: comunque vederli insieme non sarebbe adeguato, in termini di osservazione a fini diagnostico-terapeutici, i bambini vanno visti singolarmente), tuttavia posso confermarti che dai comportamenti che descrivi sicuramente ci sono problemi di attenzione, di comprensione, di linguaggio (nel bambino NON si parla di afasia, che è un problema acquisito dell'adulto, ma di ritardo di linguaggio, disturbo specifico di linguaggio ed eventualmente disfasia se a carico di lesioni cerebrali, spesso sinistre), e via dicendo, sia che siano presenti o meno tratti autistici, per i quali ripeto, andrebbe fatta una valutazione molto attenta.

Il fatto che siano gemelli sarebbe da indagare da parte dei medici, più che altro a fini diagnostici e di studio, ad esempio: la gravidanza è stata normale ed il parto a termine? le alterazioni si sono mostrate da quando? i bambini hanno mostrato una regressione? se sì, a che età? hanno mostrato reazioni ai vaccini? e via dicendo, ma probabilmente qui servirebbe un medico che si interessi di queste tipologie di danno.

Comunque, al di là di tutte queste considerazioni, la diagnosi è solo un nome, l'importante è capire come aiutarli, per cui il mio consiglio è cominciare a muoversi immediatamente per un trattamento riabilitativo che sia adeguato alle loro difficoltà.